A ritka betegségek napjának fő céljai a ritka betegségek tudatosítása, a lakosság és a döntéshozók figyelmének felhívása a ritka betegségekre és a betegek életére, a társadalom figyelmének felkeltése, megjelenési lehetőség biztosítása a betegeknek és a betegek képviselőinek. Jó, ha felfigyelnek rájuk a politikusok, hatóságok, politikai döntéshozók, az ipar képviselői és kutatók is; választ kaphat bárki, akiknek kapcsolata vagy kérdése van a ritka betegségekkel kapcsolatban.
Amióta az EURORDIS, a Ritka Betegségek Európai Szervezete és a Nemzeti Ritka Szövetségek Tanácsa 2008-ban meghirdette a ritka betegségek napját, több ezer rendezvényt tartottak az egész világon, az emberek százezreit tudósítva. A nap megrendezése kedvező politikai lendületet eredményezett az érdekképviseleteknek. Különösen így van ez azokban az EU-tagállamokban, ahol haladást szeretnének elérni az EU-szabályok megvalósításában. A kampány hozzájárul a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek sikeres megalkotásához számos európai országban. Ezért hazánkban is ez a ritka nap szakmai konferenciájának egyik fő témája. Az idén a ritka betegségek napja felhívja a figyelmet a szolidaritás szükségességére, amely nélkülözhetetlen a ritka betegséggel élő betegek gondozásához országon belül és a nemzeti határokon átnyúlóan is. Ezzel van összhangban az EURORDIS kezdeményezésében megrendezendő szimpózium, amelyet az Európai Bizottsággal karöltve szerveznek február 29-én Brüsszelben.
A ritka betegségek az életet veszélyeztető vagy maradandó károsodást okozó betegségek. Az Európai Unió szerint ilyen megbetegedésről akkor beszélhetünk, ha kevesebb, mint egy beteg fordul elő kétezer polgárból. A ritka betegségek négyötöde genetikai eredetű. Eddig 5000-7000 ritka betegséget azonosítottak, amely ma 30 millió európai érint.
