Hányszor mondjuk életünkben, hogy csodák nincsenek, aztán amikor szembe találkozunk egy igazi csodával, akkor bizony kénytelenek vagyunk felülvizsgálni jól bevált közhelyeinket. (A nyitó képen Ali, a török kisfiú.)
Mert mi a csoda? A csoda olyan esemény, amelyet nem tartunk lehetségesnek vagy valószínűnek tapasztalataink és ismereteink fényében. Csakhogy az emberi elme, a tudomány mérföldekkel jár az emberek ismeretei és tapasztalatai előtt. A határtalanul kíváncsi és ugyanakkor nagytudású egyedei fajunknak persze nem mágusok, nincsenek különleges képességeik, de tudásuk, kitartásuk, szorgalmuk és becsvágyuk olyan eredményeket generál, amelyek időről időre csodaként jelennek meg az átlagember számára.
A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA-kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év alatt két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és immár egy Szerbiában élő magyar gyermeknél alkalmazta a kórház a génterápiás kezelést. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház lett e gyógyszer alkalmazásában az egyik legtöbb tapasztalattal bíró intézmény Európában.
Sok szó esik erről a betegségről manapság, de mi is az az SMA? Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.
A jövő medicinája már a jelen. A 21. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először a génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban, három évvel később pedig bevezették a génpótló kezelést is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént visszük be a beteg szervezetébe. A génterápia abban tér el – a többi között – a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.
A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én kezdődött a génterápia. Az azóta eltelt csaknem másfél év alatt mostanra már tíz gyermeknél alkalmazták e gyógymódot. A héten volt tehát a 10. kezelés, és már készülnek az orvosok a 11. kezelésre is, melynek főszereplője a magyar Burinda Zsombor lesz. A szintén határon túlról érkezett, Kárpátalján élő Szálcevics Anna pedig akár a 12. gyermek is lehet, aki esélyt kaphat az új életre a Bethesda Gyermekkórházban, ha sikerül megteremteni a kezelés anyagi fedezetét.
Elsősorban az érintett családok segítségkérésére, az összefogással gyorsan összegyűlt pénzekre emlékezhetünk a híradásokból, de ami ennél is fontosabb a látványos javulás híreire, arra, ahogyan például az első kezelt kisfiú, Zente talpra állt. A csoda megtörtént, a segítségnyújtás és a gyógyítás csodája.
Nem minden SMA-beteg kezelhető ily’ módon, de aki igen, annak csak az ár teszi elérhetetlenné, hiszen a Bethesda kapacitása adott. A szakértelem, a tapasztalatok, a sikerek pedig olyan műhellyé teszik az intézményt, amely valódi központtá emelheti a kórházat.
Állítólag előrehaladott tárgyalások folynak arról, hogy minél előbb a társadalombiztosítás által támogatott legyen hazánkban ez a génterápia.
Az eddigi tapasztalatok biztatóak. „Két gyermek már egyáltalán nem, egy pedig csak nappali alváskor szorul légzéstámogatásra. Két gyermeknél részlegesen visszatért a nyelésfunkció is. Azok a gyermekek, akiknek a terápia időpontjában még nem károsodott a nyelésfunkciója, valamennyien megőrizték azt, és önállóan táplálkoznak, jól fejlődnek. Ezzel lényegesen megnövekedhetett a nappali szabadságuk és aktivitásuk, ami pedig az értelmi fejlődésüket is nagymértékben segíti. A kezelt gyermekek mozgásában bekövetkezett fejlődés változatos, attól függően, hogy milyen állapotról indultak. Van, aki tartósan, önállóan ül és játszik, van, aki képessé vált fordulásra, kúszásra, mindegyikük célzottan használja és mozgatja felsővégtagját és a kéz ujjacskáit. Van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket.” számol be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.
A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán részesülnek a génterápiában; ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. A génterápia tehát nem várhat, így a COVID 19 járvány folyamatosan különleges kihívás a kórháznak és a kezelésre várakozóknak. A határátkelés, a lezárások mellett kivitelezett vizsgálatok, a maximális izoláció biztosítása a gyógyszer hasznosulása végett legyengített immunrendszerű gyermekek számára, mind olyan feladat, amelyet a legnagyobb odafigyeléssel és gyorsasággal kell kezelni a Bethesda Gyermekkórháznak.
A kórház kiemelt ügyel a gyermek és szülei elkülönítésére a fertőzések elkerülése végett. A kezelést megelőző napokban már megkezdődik a gyermek immun-rendszerének gyengítése, hogy a beadandó gyógyszer elérje a célját. Szigorú izolációs szabályok alapján zajlanak a beadási és kontrol-találkozások a gyermekkel.
A terápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami látványosan javítja a mozgását. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel erősíthető: a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.
A mai virtuális idegenvezetéssel fűszerezett online sajtótájékoztató mellőzte az ünnepélyességet. Csak megmutatták a nagyvilágnak, hogy van egy hely a közelünkben, ahol a csodát naponta művelik. Picit bepillanthatott a résztvevők köre abba a zárt világba, ahol kiválóan működő csapat teszi a dolgát, rengeteg szeretettel és empátiával.
Dr. Velkey György, a kórház főigazgatója kiemelte, hogy „a génterápiás kezelés az együttműködések sikere, hiszen különböző kultúrákban, országokban értettek szót a beteg gyermekek érdekében. Ez a siker csak a diplomaták, orvosok-ápolók, hatóságok, gyógyszernagykereskedők, gazdasági- és jogi szakemberek, jótékonysági szervezetek együttműködése által jöhetett létre.”
Tudósításunkat kiegészítendő kérdeztük meg a szakembereket
1.) Milyen gyakori az SMA-betegség a népesség %-ában?
Világviszonylatban kb. 6-10 000 élve születésre jut egy beteg
gyermek. Hazánkban évente 10-12 új beteg gyermek
születése várható.
2.) Hány magyar gyerek vár a kezelésre?
Hazánkban azok a gyermekek, akiknél igazolódik a betegség, és a genetikai, valamint tünettani kritériumok teljesülnek, már 2018 óta
részesülhetnek a gyógyszeres kezelés egyik formájában, az ország
több központjában is. Így a gyermekeknél a betegség
megállapítása után hamarosan megkezdődik a hatékony kezelés
anélkül, hogy terápia nélkül maradnánk, és súlyosbodnék az
állapotuk.
Az áttérés a génpótló kezelésre ilyen esetekben ritkán válik szükségessé; a mi betegeink közül most három gyermek részesül benne.
3.) Mi a kezelés feltétele?
A génterápiának szigorú szakmai feltételei vannak. Genetikai
vizsgálattal bizonyítani kell, hogy a gerincvelői izomsorvadásnak az a
típusa áll fenn, amelynél alkalmazható a génterápia.
Szükséges továbbá a szervek egészséges működése, és a normál
vérképzés, véralvadás, máj-és vesefunkció, a szívizomzat
sérülésének kizárása, a fertőzésmentes állapot, és egy
speciális vírus elleni ellenanyag alacsony koncentrációja a vérben.
A gégekanülön történő, folyamatos lélegeztetés szükségessége,
illetve a nyelésképtelenség már olyan előrehaladott súlyos
állapotra utal, ahol nem várható biztonsággal a javulás.
Egy bizonyos életkor felett pedig kezelés nélkül már túl sok
motoros idegsejt pusztulhatott el, amelyeket semmiféle gyógyszeres
kezeléssel nem tudunk működőképessé tenni. Ezért törekednünk
kell a betegség korai igazolására, és a kezelés mielőbbi –
lehetőleg fiatal csecsemőkorban történő elkezdésére.
4.) Mennyibe kerül?
A gyógyszer és a 3 hónapos terápia költsége 2132 euró, azaz mintegy 780 000 forint.
5.) Fizeti-e az állami betegbiztosítás a kezelést?
A génmódosító kezelés hazánkban államilag finanszírozott, a
génpótló terápia támogatására folynak az egyeztető
tárgyalások.
6.) Ki állja a külföldi gyerekek kezelését:
Azoknak a külföldi állampolgárságú gyermekeknek, akiknek kezelése
a Bethesda Gyermekkórházban történt, a szülők önerőből,
társadalmi összefogással, számos egyéni adakozásból, és
alapítványi támogatásokból teremtették elő a kezelési
költségét.