Valószínűleg mindannyian ismerünk olyan embert, aki valamilyen ritka, Földünk minden huszadik lakosát érintő betegségben szenved. Világszerte mintegy 300 millió embertársunk életét keserítik meg ezek a bajok, ráadásul az orvosok is küszködnek, mert szerfölött nehéz a diagnózis felállítása. Február 28-a a ritka betegségek világnapja.
Minden huszadik ember érintett a hatezer, ismert ritka betegség valamelyikében. Épp ezért valószínűleg saját környezetünkben is akad ilyen személy. Az Eurordis – a ritka betegségekhez kapcsolódó betegszervezetek nemzetközi szövetsége – egy nemrég megjelent kutatásában arra jutott, hogy az emberek 8%-ának van olyan családtagja, aki valamilyen ritka betegségben szenved, vagy épp ő maga az érintett.
A ritka betegségek többsége genetikai eredetű, és mintegy fele már gyerekkorban megnyilvánul. A ritka betegségekben érintett gyerekek harmada, sajnos, nem éri meg az ötödik születésnapját. A legtöbb beteg életminősége a kezelés rendelkezésre álló lehetőségeitől és az orvostudomány fejlődésétől függ. Napjainkban hatékony kezelés a ritka betegségeknek mindössze huszadában érhető el.
„Néhány ilyen betegség csak vérplazmából készült gyógyszerekkel kezelhető, tehát mesterségesen nem állíthatók elő. A páciensek élete nagyban függ a plazmadonoroktól, ezért is olyan kivételes és fontos a vérplazmaadás – mondta el lapunk tudósítójának dr. Nyerges Judit, a Takeda (a Vascular Plasma és a Sanaplasma) központok ügyvezető igazgatója.
Magyarországon az immunvédekezési zavarral küszködő betegek éves gyógyszer-ellátottságához 40 ezer, a vérzékeny betegek éves plazmaadagjához pedig több mint félmillió donáció szükséges.
A ritka betegségeknél különösen nehéz a helyes diagnózis felállítása. Az orvosok többsége személyesen még csak nem is találkozik velük pályafutásán. Sőt, számos ritka genetikai és anyagcsere-betegség páciensenként eltérő tüneteket produkál, és ez a tény tovább bonyolítja a kórisme megállapítását.
Nem minden beteg jut tehát idejében hozzá a megfelelő diagnózishoz, ápoláshoz és – ha egyáltalán rendelkezésre áll – kezeléshez. Átlagosan 5 évbe telik a helytálló diagnózis megállapítása.