Seltene und angeborene Krankheiten

„Wir zählen 300 Millionen” so das statistische Fazit unserer Mitmenschen weltweit, die mit einer seltenen und angeborenen Krankheit leben müssen. Es sind noch immer nur geschätzte 300 Millionen, diese allerdings erstmals wissenschaftlich erhoben, und bestimmt sind es nicht weniger. 

Zum 13. Mal wird am letzten Wochenende im Februar in Ungarn der Welttag der seltenen und angeborenen Krankheiten begangen. Ungarn ist Mitglied im Europäischen Verband (EURORDIS) und Weltverband (IAPO). Diese 6-8000 bekannten seltenen Krankheiten sind ’selten’ d.h. werden als solche kategorisiert, wenn von 2000 Personen eine an einer seltenen, angeborenen Krankheit leidet. Ja, selten. Wen geht das schon an. Auch die Pharmaproduzenten konzentrieren sich auf die Herstellung von solchen neuen Medikamenten, die weltweit guten Absatz finden.

Es dauert Monate, ja Jahre bis ein neues Heilmittel gefunden-erforscht wird und dann in langer Prozedur getestet und zugelassen wird. Dieses ein paar hundert Patienten zu verschreiben, ist nicht rentabel, wie zynisch das auch klingen mag.  50-75 % der Patienten sind Kinder. Von den schon genannten 300 Millionen leben  27-36 Millionen in Europa, 700 000 Betroffene in Ungarn. 94% der seltenen Krankheiten sind nicht heilbar, nur symptomatisch behandelbar.

Für jeden einzelnen Betroffenen, dessen Familie und Umkreis ist die seltene Krankheit aber nicht selten. Sie bestimmt den Alltag, das ganze Leben, die sozialen Verbindungen zu 100 %.  Deshalb muss gemeinsam, konzentriert gehandelt werden. Zurzeit ganz zielstrebig, weil der Nationale Plan für Seltene Krankheiten gerade abläuft und ein neuer ausgearbeitet und realisiert werden muss. Im Fokus stehen dabei die in anderen Ländern aufgebauten Info-Zentren für integrierte Versorgung. Fünf Fachzentren gibt es gegenwärtig in Ungarn, in Debrecen, Pécs, Szeged. der Semmelweis Universität in Budapest und am Onkologischen Institut.

Der Weg zur richtigen Diagnose ist steinig. Die Familie der/des Betroffenen wendet sich an den Hausarzt. Wohin delegiert er den Patienten weiter? Kann er die ’Seltenheit’ erkennen oder verschreibt er anfangs, probeweise übliche Mittel, weil das Kleinkind z.B. keinen Augenkontakt mit der Mutter hat, weil es nicht weint, sondern z.B. wie eine Katze miaut. Ja, diese genetisch bedingte Veränderung, das Crie du Chat Syndrom, ist eine seltene Krankheit. Wer hat schon von Scleroderma oder Hämochromatose, von Myasthenia gravis, genetischer Immunschwäche und den anderen seltenen, angeborenen Krankheiten gehört? Lateiner erahnen, was sich hinter den unbekannten Bezeichnungen verbirgt.

Es sind die betroffenen Familien die den Weg zur Information suchen, Selbsthilfegruppen gründen, sich natürlich an Fachärzte wenden und von Stiftungen Hilfe erhalten. Diese zu finden, dient auch der Welttag der Seltenen und Angeborenen Krankheiten: mit vielen Fachvorträgen, Beratungen, den auf allen Fluren des Landwirtschaftsministerium aufgebauten krankheitsspezifischen Info-Ständen, aber auch im gemeinsamen Spiel, dem Planen von Ausstellungen, deren Künstler Betroffene einer seltenen Krankheit sind,  von gemeinsamen Ferien, damit diese auch für die Angehörigen Ferien sind.

Die Fachleute wissen, dass nur mit gemeinsamer wissenschaftlicher Forschung, Aufklärung, Unterricht und Behandlung (auch wenn teuer) Fortschritte erzielt werden können, damit der für 2020 verkündete Slogan „Chancengleichheit und Gerechtigkeit” Realität werde.