Február 28-a a ritka betegségek világnapja 2008 óta: ilyenkor összefognak a ritka betegséggel élők, a betegek szervezetei és partnerei, hogy felhívják a figyelmet a 6000 ritka betegségre és a világszerte több mint 100 millió érintettre.
A ritka betegségek az életet veszélyeztető vagy maradandó károsodást okozó krónikus bajok. Viszonylag csekély előfordulásuk miatt a hozzáértő orvos szakértők, kutatók száma sem nagy, gyógyításukhoz a tudás egyelőre kevés, az ellátási lehetőségek sem mindig megfelelőek, és a kutatás korlátozott.
A rendelkezésre álló erőforrások azonban jobban kihasználhatóak lennének, ha a ritka betegségek kutatása nemzetközi együttműködéssel valósulhatna meg. Így akár több száz orvos is dolgozhatna egy adott kórképen. A nemzeti szintű szociális és egészségügyi intézkedések is jobbá tennék a ritka betegséggel élők életét, nemzetközi szinten is standardizálhatóak lennének.
A ritka betegségek világnapjának fő célja az idén amellett, hogy felhívják a lakosság és a döntéshozók figyelmét a ritka betegségekre és a betegek életére, a nemzetközi összefogás előmozdítása. Az esemény mottója, összhangban a kezdeményezés nemzetközi mottójával, „Ritka betegségek, határtalan lehetőségek!”.
Magyarországon mintegy 800 ezer ember szenved a ritka betegségtől. Ritka betegség az, amely a lakosság körében ritkán vagy szórványosan fordul elő. Európában 2000 lakos esetében egynél kevesebb eset számít ilyennek. Ebbe a kategóriába tartozik a gyermekrákokon kívül még számos, hasonlóan súlyos kór is. Az Európai Unióban 30 millióan szenvednek valamelyik ritka betegségben.
A WHO egyik jelentésében a gazdátlan betegségeknek nevezve azt írja, hogy az ilyen betegeket nem tartják nyilván adatbankokban. A legtöbb esetet az „egyéb endokrin vagy anyagcsere-rendellenesség” kategóriába sorolják, ezért, néhány kivételtől eltekintve, a ritka betegségben szenvedőket nehéz megbízhatóan regisztrálni országos vagy nemzetközi szinten.
A ritka betegségek négyötödét genetikai okokra vezetik vissza, amikor egy vagy több génnél vagy kromoszómánál állapítható meg rendellenesség. Súlyosak vagy nagyon súlyosak, krónikusak, gyakran elfajulással járók, és sokszor az életet is veszélyeztetik; fele már gyerekkorban megkezdődik. Az esetek nagy részében nem is ismerik fel, és ezért nem is kezelik megfelelően. Olyannyira, hogy 30-40 százalékukat csak sok év múlva, öt, de megesik, hogy csak 30 év múlva diagnosztizálják helyesen. Addig a betegek téves kezelések sokaságán szenvedik el.
Ahogy a tudomány fejlődik, úgy sikerül egyre több különleges esetet definiálni. Minden munkanapra jut egy-egy új betegség felfedezése. Ez azt is jelenti, hogy minél mélyebbek az ismeretek, annál nagyobb az esélye a személyre szabott gyógyításnak el tudják látni.
(További információk a ritka betegségek napjáról, a világnapi eseményekről a részt vevő országokban itt található http://ritkanap.rirosz.hu és www.rarediseaseday.org.)
