E régiók között pszeudogének is találhatók, amelyek a rák kialakulásához köthetők. „Kutatásunk megkérdőjelezi a régi elméletet, mely szerint a pszeudogének nem kódolnak fehérjéket” – mondja Janne Lehtiö, az intézet docense, a kutatás vezetője. Elmondása szerint az új módszer „számos új fehérjekódoló gén felfedezését eredményezheti, nemcsak az emberekben, hanem bármely fajban, melynek ismert a DNS-lánca.”  Lehtiö professzor szerint az új módszernek köszönhetően a csapat „úgy érezte, hogy egy Verne Gyula-féle kalandban vesz részt a genom belsejében.”

Hogyan készülnek a fehérjék? A képen látható eukarióta sejt középpontjában lévő DNS-t „leolvassa” az RNS-polimeráz. A folyamat alkalmával aminosavak keletkeznek, ők a fehérjék építőkövei. A sejtet kitöltő anyagban, a citoplazmában található riboszómák lánccá kapcsolják össze az aminosavakat. A lánc ezután egy funkcionális fehérjévé gombolyodik. (Forrás: Nicolle Rager, National Science Foundation)

Az emberi genom dekódolása, 2000 óta a tudósoknak mintegy 21 ezer emberi gént sikerült meghatározniuk. A gének alkotják a DNS-láncot, amely a fehérjéket, ezeket az óriás biológiai molekulákat állítja elő. A fehérjék molekuláris gépek, amelyek felépítik és szabályozzák az összes élő szervezetet, a vírusoktól és a baktériumoktól az emberi szervezetig. A hibás gének súlyos betegségeket okozhatnak, ekként között rákot is, sarlósejtes vérszegénységet, cisztás fibrózist és sok egyebet.

A gének nagy számuk ellenére csak 1,5 százalékát alkotják az emberi genomnak. A fennmaradó 98,5 százalék nagy részének szerepe nem ismert, vagy pszeudogéneket tartalmaz. A tudósok úgy gondolták, hogy a pszeudogének az evolúció során funkciójukat vesztett gének maradványai.

Lehtiö csapata azonban csaknem száz új fehérjekódoló régió jelenlétére talált bizonyítékot ezen az emberi „genom-szeméttelepen”. A pszeudogének által kódolt új fehérjék közül több a ráksejt-vonalakban is kimutatható. A kutatók most azt tervezik megvizsgálni, hogy ezek a gének szerepet játszanak-e a rák és más betegségek kialakulásában.

A stockholmi Karolinska Intézet munkatársai a GE Healthcare élettudományi részlege által kifejlesztett Immobiline DryStrip gél prototípusát használták a kutatáshoz. A technológia segítségével részletes térképeket tudtak készíteni a génexpressziós profilokról. „Olyan, mint egy új, nagyfelbontású digitális fényképezőgép” – mondja Lotta Ljungqvist, a GE Healthcare élettudományi ágazatának biofolyamat-kutatási és fejlesztési részlegvezetője.

A vékony, átlátszó műanyag szalagokhoz hasonló gélcsíkok nagyjából25 cmhosszúak, felületüket szabadalmaztatott nagyfelbontású gél borítja. Segítségükkel a kutatók új géneket „áshatnak elő”. „A technológia segítségével felderíthetjük a hulladék DNS funkcióját, megfigyelhetjük az egészséges és a kóros minták közötti különbségeket, és végül a betegségek kezelésének módját is megtalálhatjuk” – mondja Ljungqvist. „Eddig mindenki géneket keresett, de mi most arra keressük a választ, hogy mit jelentenek valójában ezek a gének. Mindez új megvilágításba helyezi a dolgokat.”