Szökőév lévén 29 napos a február; éppen ezért választották a szakemberek február utolsó napját a „ritka betegségek világnapjának”, hiszen így négyévente, egy valóban ritka napon lehet felhívni a figyelmet ezekre a szindrómákra, és a ritka betegségekkel élők problémáira. Egy-egy ilyen kór viszonylag kevés embert érint (2000 emberből egynél ritkább az előfordulási gyakoriságuk), de mivel 6-8 ezer ilyen betegség van, összességében sokak életminőségére vannak hatással. Csak hazánkban számítások szerint 700 000 fő él ritka betegséggel, így ők alkotják a súlyos betegségben szenvedő csoportot, valamint az egyik legnagyobb fogyatékos csoportot is.
Ami még nehezíti helyzetüket, hogy sajnos, gyakran diagnózis nélkül és célzott kezelés hiányában küzdenek a családok, az érintettek az adott betegséggel, pedig az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai eredetű ritka betegségek nemcsak felismerhetők, hanem kialakulásuk kockázata előre felmérhető, szűrhető, családtervezéskor vagy fogantatás után kimutatható.
Tények a ritka betegségekről:
- Több mint 6000 ritka betegséget diagnosztizáltak már a szakemberek, becslések szerint akár 8000 ritka betegség is lehet.
- A ritka betegségek 72%-a genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza.
- A ritka betegségek háromnegyede gyerekeket érint
- A betegek harmada meghal 5 éves kora előtt
- Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1%-ban szüntethetők meg az okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre.
- Általában évek telnek el az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között.
- Folyamatosan nő azoknak a diagnosztikai vizsgálatoknak a száma, amikkel már magzati korban szűrhetők a ritka betegségek közül a legnagyobb gyakoriságúak
A ritka betegségek háromnegyede genetikai eredetű. A szülőktől örökölhető csoportba tartozik például az SMA vagy a cisztás fibrózis, ezen rendellenességek kialakulásának kockázatát már a fogantatás előtt fel lehet mérni az Origin hordozóság szűrés segítségével, és a fogantatás után pedig célzottan megvizsgálni, kialakult-e a magzatban a betegség.
A betegségek másik típusát jelentik az úgynevezett „de novo”, azaz a fogantatáskor újonnan kialakuló ritka betegségek. Ezeket fogantatás után a 9-10. héttől lehet vizsgálni, egy egyszerű anyai vérvétellel. A diagnosztikai módszerek közül az elterjedtebb, a hazánkban is már több mint egy évtizede elérhető prenatális magzati genetikai vizsgálat (NIPT), a PrenaGenetics, ami képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ilyen ritka betegség például az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma; mindkét betegséggel született gyermekek sajnos életüket vesztik néhány hónapos korukban.
A hét megabázisnál kisebb, de három megabázisnál nagyobb méretű kromoszómahiányokat az úgynevezett mikrodeléciós vizsgálatok mutatják ki, szintén a várandós kismama vérének elemzésével. Ezek a ritka betegségek talán kevésbé ismertek, de általában súlyos hatással vannak a betegek fizikai és értelmi állapotára, korai vetéléssel, súlyos fejlődési rendellenességekkel járnak. Például a DiGeorge-szindróma, ami ezek közé a betegségek közé tartozik, szívfejlődési rendellenességet, immunrendszeri érintettséget okoz, és háromszor-négyszer több gyermek születik DiGeorge-szindrómával, mint például SMA-val.
„Fontos kiemelni, hogy egy-egy konkrét ritka betegség előfordulása kevés embert érint, de a ritka betegségek összesített gyakorisága jóval nagyobb, mint gondolnánk. A mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák korszerű vizsgálata egy újabb lehetőség a kismamáknak arra, hogy a lehető legteljesebb információt kapják születendő gyermekük egészségi állapotáról.
Ezek a genetikai rendellenességek nincsenek összefüggésben sem az anya, sem az apa életkorával, ezért a mikrodeléciós panel elvégzése orvosilag minden várandósnak javasolt. Ezek a vizsgált betegségek a különféle fizikai tünetek mellett értelmi fogyatékossággal, figyelemzavarral járnak, és az eltéréseket ultrahangvizsgálattal nem lehet kimutatni, csak genetikai szűréssel.
Külföldön már bevett gyakorlat, hogy a várandós kismamák a nem invazív prenatalis teszttel együtt kérik a mikrodeléciós szindrómák vizsgálatát, így biztosítva a genetikai betegségek kiszűrését, a tudatos és felkészült babavárást” – mondta el a ritka betegségek világnapja kapcsán dr. Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa.