Sperlágh Beáta, az Akadémia Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézete igazgatóhelyettesének az előadásában először az autizmussal kapcsolatos jelenlegi tudásunkat vázolta, majd ismertette a Nemzeti Agykutatási Program részeként a témában tett legújabb, alapvető felfedezését, végül kitért a megelőzés és a kezelés jövőbeli lehetőségeire is.
Az autizmus, pontosabban az autizmus spektrumzavar (ASD) meghatározása ma sem teljesen egységes. Annyi bizonyos, három fő tünetcsoport – a kommunikáció és a szociális viselkedés zavara, illetve bizonyos repetitív viselkedési formák megjelenése – jellemzi, amelyek már a korai gyermekkorban kialakulnak. E tünetcsoportok rendkívül széles spektrumon, eltérő formában és intenzitásban – az enyhe magatartási különbségektől a teljes gondozást igénylő állapotokig –mutatkozhatnak meg.
Az autizmus kialakulásában genetikai és környezeti okok egyaránt szerepet játszhatnak. A legutóbbi évtizedben azonosították az autizmus genetikai tényezőit, ők azonban mindössze az esetek 15–20%-áért felelősek. Ezért egyre nagyobb figyelem irányul a környezeti faktorokra, különösen a terhesség és a születés időszakának az autizmus későbbi előfordulásával összefüggést mutató kóros történéseire, ezen belül is a fokozott immunaktivációval járó állapotokra, amelyek állatkísérletekben is jól modellezhetőek.
A legújabb kutatások eredményei azt mutatják, hogy az anyai immunaktiváció és az annak következményeként a keringésbe bejutó gyulladásos fehérjék, a méhlepényen keresztül az agy fejlődésének kritikus szakaszában a magzatba jutva, az utódokban autizmusra jellemző morfológiai és viselkedésbeli elváltozásokat okozhatnak.
A kutatócsoport eredményének fő újdonsága az, hogy kimutatta: a magzat számára káros fehérjék termelődése a P2X7 receptor működéséhez kötött – állatkísérleteikben a P2X7 génkiütött egereknél a fokozott anyai immunaktiváció ellenére sem következtek be az említett elváltozások. Ebből adódik a következtetés, ami a veszélyeztetett egyének esetében felveti a jövőbeli megelőzés, illetve kezelés lehetőségét: ha a P2X7 receptor aktiválódását meggátoljuk, akkor – bár megbetegszik anya, és működésbe lép az immunrendszere – nem fogja a magzat agyfejlődését befolyásolni.
A Sperlágh Beáta tudományünnepi előadásáról készült videó és prezentációja itt megtekinthető, tessék kattintani!