Korszakos fejlődésen ment keresztül a magzati diagnosztika az utóbbi néhány évtizedben. Hatvan évvel ezelőtt az is nagy eredménynek számított, hogy meg tudták állapítani a magzat anyaméhen belüli elhelyezkedését és kiszűrték az esetleges súlyos rendellenességeket. Ma már az anyai vérből genetikai vizsgálatot végeznek, és akár az első 6.-7. hétben megtudhatjuk, hogy a baba fiú vagy lány.
A hanghullámok széles tartományának csak egy része hallható szabad füllel, az ezen felül rezgések az ultrahangok. Az ultrahanghullámok az emberi testben meghatározott sebességgel terjednek, ez a sebesség függ a szövetek víztartalmától, így vastagságától és összenyomhatóságától.
Az ultrahangvizsgálat gyakorlatilag a II. világháborúnak köszönhető, hiszen működése az ellenséges tengeralattjárók és egyéb víz alatti tárgyak működésével azonos. Ian Donald skót tudós jött rá arra, hogy a magzatvízben a magzat hasonlóan vizsgálható, mint ahogy a háború idején a tengerben úszó tengeralattjáró. Donald és munkatársai továbbfejlesztették ezt a technikát, először daganatos betegségek vizsgálatára használták, 1957-ben már magzati elváltozások megfigyelésére alkalmazták, alig egy évtizeddel később pedig a terhesség felismerésére is. Ez nagy előrelépés volt, hiszen az addig használt röntgenről már akkor is tudták, hogy hatásai károsak.
Magzatról 3D-s ultrahangképet először 1974-ben készítettek, ez az eljárás hamarosan széles körben elterjedt a szülészetben, nőgyógyászatban, mostanság pedig már néhány mm-es alakzatok térbeli megjelenítését is lehetővé teszi. A 3D és 4D technológia nemcsak orvosi szempontból fontos, hanem arra is alkalmas, hogy a szülők is végig kövessék, lássák a baba fejlődését.
A 20. század egyik legnagyobb eredménye, a DNS felfedezése újra formálta a biológiát és az orvostudományt is – James D. Watson és Francis Crick DNS-kutatásait 1962-ben Nobel-díjjal jutalmazták. A DNS-molekula térbeli szerkezetére általuk javasolt modell érthetővé teszi, hogyan képes az öröklési anyag megkettőződni, és gyakorlatilag megmagyarázza az öröklés mechanizmusát, információátadó képességét.
Napjainkban több mint hatezer genetikai eredetű megbetegedést ismernek (ilyen pl. a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, a Turner-szindróma…), nagy részük a magzati DNS-diagnosztikának köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető. Egykoron úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is jár.
Ma már az is tudható, hogy magzati eredetű DNS-darabok már a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe. Először 1997-ben számoltak be arról, hogy speciális laboratóriumok egyszerű anyai vérmintából is elvégezhetik magzati genetikai vizsgálatokat. A teljesen biztonságos non-invazív prenatális (NIPT) tesztelések várhatóan előbb-utóbb kiszorítják a hagyományos szűrővizsgálatokat, hiszen megbízhatóságuk majdnem eléri az invazív vizsgálatét. A különbség oka, hogy ha a NIPT -teszt kromoszóma-eltérést jelez, az nem minden esetben jelenti azt, hogy az a magzat testi sejtjeiben, vagy azok mindegyikében jelen van (ez az ún. mozaikosság), így ebben az esetben további vizsgálatokat javasolnak. A tapasztalatok azt mutatják, hogy a non-invazív tesztek széles körű alkalmazásával akár 89%-ban csökkenthető az invazív vizsgálatok száma.
Magyarországon 2013-ban a PrenaTest-et forgalmazó New Era Genetics vezette be elsőként a non-invazív prenatális tesztelést a magzati diagnosztikába. Nagy mérföldkő az is, hogy idén januártól a cég laboratóriumot is nyitott, amely hazánkban egyedülálló módon, a legmagasabb nemzetközi elismerésű, IVD CE minősítésű technológiával végzi el az anyai vérminták elemzését, így nem kell külföldi laboratóriumba szállítani őket.
Óriási lépést tett az orvostudomány, de fontos tudni, hogy az ultrahang és a magzati genetikai vizsgálatok nem helyettesítik egymást. A kismamáknak az előírások szerint ugyanúgy részt kell venniük a kötelező és ajánlott ultrahang-vizsgálatokon, hiszen mindkettő más és más szempontból tanulmányozza a magzatot és fejlődését; a kettő együtt ígér nyugodt babavárást.